｜產前部分
分為侵入性及非侵入性，唐氏症侵入性篩檢由高層次超音波、唐氏症母血篩檢和羊膜穿刺等檢查相輔相成組成。
第二孕期二指標母血唐氏症篩檢：台灣從1994年開始實施，根據孕婦年齡加上母血中乙型人類胎盤絨毛刺激素(beta-hCG)和甲型胎兒蛋白(AFP)兩項血清指標來推算胎兒唐氏症風險，其檢出率約40%；也讓台灣活產唐氏症比例從1994年的72%左右下降至2001年的49%左右！雖然這樣低的篩檢率已經不為國際所接受，但台灣仍約有三成的孕婦接受此項篩檢，這是值得注意的地方！
第一孕期唐氏症篩檢：台灣自2006年開始實施，它包括超音波測量胎兒頸部透明帶厚度(需在姙娠11至14週內），加上母血中游離乙型人類胎盤絨毛刺激素(free beta-hCG)和懷孕相關血漿蛋白A(PAPP-A)來推算胎兒唐氏症的風險，檢出的比率約85%；若再加上胎兒鼻骨測量、心臟三尖瓣有無逆流、靜脈導管血流等超音波檢查之輔助，比例可上升至90%左右。
第二孕期四指標母血唐氏症篩檢：台灣自2008年引進此項目，它包括母血中乙型人類胎盤絨毛刺激素(beta-hCG)和甲型胎兒蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)及抑制素A(inhibin A)四項血清指標來推算胎兒唐氏症風險，根據2008年台灣本土研究顯示其檢出率約有82%左右。
根據以上的篩檢方式，若其風險值高於1/270，國健署就會補助新台幣$2000讓孕婦做羊膜穿刺；另外，在台灣、如果孕婦年紀大於34歲以上，國健署也會補助$2000做羊膜穿刺，但非強迫性。目前國際間認為，年齡不應該是做羊膜穿刺的絕對適應症，認為孕婦應該先接受唐氏症母血篩檢，若是屬於高危險群再接受羊膜穿刺確認。
非侵入性產前唐氏症檢測：隨著醫學進步，2012年台灣也開始提供非侵入性產前唐氏症檢測(Non Invasive Prenatal Screening, 簡稱NIPS)。其原理是從母親周邊血液可以分離出胎兒DNA，再透過高通量測序和生物資訊演算法，來推算出胎兒第21號染色體的數目(還有其他染色體異常），其檢出率高達98-100%；然而，NIPS仍然不等同於傳統羊膜穿刺所進行的染色體分析！