成年期照護

常見的健康狀況成人唐氏症健康照護指引

常見的健康狀況

關於成人唐氏症的照護，基本上與一般成人相似，另再加上唐氏症者常見疾病的篩檢。成人唐氏症者的家屬、照顧者及醫療人員應對唐氏症常見的疾病或病況有所警覺，以下介紹唐氏症者常見的疾病及病況。

感官
系統

成人唐氏症者為早發性白內障及圓錐角膜的高風險族群。白內障會造成眼睛水晶體混濁，產生視力模糊和受損。圓錐角膜使圓形角膜變成圓錐形，進一步導致視力模糊、影像扭曲，在年長者較常見。上述兩種眼疾嚴重時會造成眼球萎縮，但因均可由眼科醫師進行篩檢早期發現，故唐氏症者應每2-3年接受眼科篩檢。
近一半的成人唐氏症者有聽力喪失，多屬於後天性，且較多為傳導性聽力喪失，聽力缺損以20分貝以上居多，其中四分之一為失聰。須注意的是，在無法溝通的成人唐氏症者，反覆性及慢性中耳炎常被忽略。建議成人唐氏症者每1-2年接受聽力篩檢。
在成人唐氏症者，常有未被發現或確診的視力或聽力障礙被誤認為是固執、混亂或失去定向感，因而錯失診治的適當時機。許多視力或聽力障礙經確診後可藉由使用眼鏡、助聽器、去除耳垢或環境調整後達到大幅度的改善。

牙科
疾病

成人唐氏症者在口腔部分的特徵包括牙齒小、缺牙、舌頭大及上顎小，這些特徵會導致咬食的問題。另外，90%以上的唐氏症者有牙科疾病，以牙周疾病與蛀牙為主，因此建議每天刷牙2次、使用牙線潔牙1次、每6個月看牙醫，以檢查牙齒及牙齦健康，另可照X光來檢查牙周所有的骨頭。

內分泌系統

甲狀腺功能異常：建議唐氏症者每年接受一次甲狀腺功能（包括甲促素、游離甲狀腺素等）的篩檢。
▶ 在所有唐氏症者中，有10~20%有甲狀腺功能低下，不到1%有甲狀腺功能亢進。
▶ 認識甲狀腺的重要性：位於喉結下方，形狀如蝴蝶，是調控全身新陳代謝（包括心臟、眼睛、皮膚、骨骼、肌肉、精神、情緒等）的關鍵器官，影響生長、能量消耗、蛋白質合成，甚至其他荷爾蒙的功能。
▶ 甲狀腺功能低下：疲勞、體重增加、對活動的興趣減少或技能減退。
▶ 甲狀腺功能亢進：體重減輕、不耐熱及煩躁等。
骨質疏鬆症：為內分泌疾病，亦是骨科疾病。
▶ 成人唐氏症者屬骨質疏鬆症的高危險族群，在唐氏症者其他增加骨質疏鬆症風險的因子包括不活動、低身體質量指數（即體重（公斤）÷ 身高（公尺）的平方 < 18.5公斤/平方公尺）、骨質疏鬆症之家族史、提早停經或長期服用某些抗癲癇藥物。
▶ 骨折盛行率，在50歲以上唐氏症者，長骨部分高達55%，脊椎體高達30%。
▶ 診斷方法：目前是以雙能量X光吸收儀來量測骨密度，主要測量腰椎或兩側髖骨的骨密度，兩處都測更好。若兩處都因骨折而不能量測時，則可用非慣用側前臂橈骨三分之一處之測定來取代。對於停經前後、停經後婦女或50歲以上之男性，骨質疏鬆症的嚴重程度是以T值來判定，而T值為受測者的骨密度與健康年輕成人族群的平均骨密度比較所得的數值。對於臺灣民眾（不論男女）而言，當骨密度與20-29歲年輕白人女性比較所計算出的T值大於或等於-1.0時為正常骨量；當T值介於–1.0及-2.5之間為骨缺乏，亦稱為低骨量或低骨密；當T值等於或小於 -2.5時則診斷為骨質疏鬆症（如下圖），當合併骨折時可稱為嚴重性骨質疏鬆症。

▶ 骨質疏鬆症篩檢：建議成人唐氏症者符合50 歲以上、女性停經後，或是未滿50歲但有上述骨質疏鬆症的危險因子1個以上者，應接受至少一次的骨質疏鬆症篩檢。若發現有罹患骨質疏鬆症，則應接受進一步治療及追蹤，並避免跌倒。

肥胖與代謝問題：建議成人唐氏症者每次就診時量測身體質量指數。
▶ 肥胖在成人唐氏症者相當普遍，可能是由於較低的活動量和較低的代謝率。
▶ 運動和熱量限制對於維持健康的體重相當重要，而合併運動、營養及行為介入方法可達到顯著的減重效果。
女性唐氏症者更年期：平均比一般女性提早5~6年停經
▶ 40歲以上唐氏症女性，應注意是否有熱潮紅和其他更年期症狀。此外，唐氏症者的更年期症狀有時看起來像失智症症狀。
▶ 若女性成人唐氏症者6個月以上無月經，應抽血檢測濾泡刺激素以評估是否進入更年期。

心血管系統

唐氏症者約50%有心臟疾病，先天性心臟病約佔4成，例如心內膜墊缺損、心房中膈缺損、心室中膈缺損、開放性動脈導管、法洛氏四合症等。通常在產前或出生後檢查即被發現，大多於嬰幼兒期即接受手術矯正之。唐氏症者易罹患後天性瓣膜性心臟病，尤其是二尖瓣脫垂與主動脈瓣閉鎖不全。
成人唐氏症者高達45 %有二尖瓣脫垂，常合併二尖瓣閉鎖不全，不少個案在心臟聽診時聽不到心雜音。建議唐氏症者若符合下列條件時，應接受心臟超音波篩檢是否有心臟病：在兒童時期沒有接受過心臟超音波、有新的心雜音、任何心衰竭症狀或徵象。另外建議成人唐氏症者每年由醫師評估是否有瓣膜性心臟病（二尖瓣脫垂、主動脈瓣閉鎖不全）。

呼吸
系統

成人唐氏症者常罹患急性或慢性呼吸道感染，例如流感、肺炎、吸入性肺炎。在成人唐氏症族群，肺炎是住院的主要原因，並且是該族群第二大死因。反覆性肺炎會隨著身體狀況變差而更頻繁發生。胃食道逆流及吞嚥困難可能造成慢性漸進性的間質性肺炎。
阻塞性睡眠呼吸中止是成人唐氏症者最常見的共病症之一，其症狀包括情緒和行為的改變、技能減退、疲勞、白天嗜睡、以及夜間喘息或嗆咳。許多唐氏症的身體特徵使唐氏症者易罹患睡眠呼吸中止，例如：面中部發育不全、上呼吸道小、下頜小及大舌頭等。睡眠呼吸中止可發生在唐氏症者的任何年齡，治療上可經耳鼻喉科醫師評估後，針對可治療的成因進行手術來改善，或是使用呼吸面罩治療。建議成人唐氏症者每年由耳鼻喉科醫師評估及檢查是否有睡眠呼吸中止。

腸胃
系統

成人唐氏症者常見胃食道逆流及吞嚥困難，兩者均可以體重減輕、技能減退行為改變來表現。約25 %成人唐氏症者有吞嚥困難，若在用餐時有咳嗽、嘆氣、打嗝或清喉嚨等症狀而懷疑嗆入時，應進一步評估是否有吞嚥困難。若確診有吞嚥困難，應接受進一步治療，包括飲食限制（避免容易嗆入的食物）、在用餐期間引導正常進食速度。
唐氏症者終其一生有7~17%會發生乳糜瀉（麩質過敏），有些人可能無症狀，有些會有體重減輕及腹瀉，或是以非特異性症狀（例如：行為或情緒的改變）來表現。一般而言，唐氏症者對乳糜瀉是可耐受的。建議對有症狀者以血清學檢查來篩檢乳糜瀉，確診則需倚賴小腸組織切片，治療則是以無麩質飲食療法。

血液
系統

唐氏症者較易罹患白血病和短暫的骨髓增生性疾病，90%以上的白血病於20歲以前罹病，發生率隨年齡增加而降低。此外，唐氏症者較易有白血球減少、原因不明的巨紅血球症及輕度紅血球增多症，通常無特殊病因。若唐氏症者易有瘀青、嗜睡或進食方式改變等症狀，應檢查全血球計數來評估是否有血液疾病。

神經
系統

唐氏症是早發性阿茲海默氏症的危險因子，許多唐氏症者在30歲以後開始出現認知功能減退，甚至發生阿茲海默氏症，但40歲之前很少有真正的阿茲海默氏症。成人唐氏症者罹患失智症的常見臨床表現與一般人有些不同，成人唐氏症者會出現睡眠障礙、冷漠、步態改變或個性改變，甚至發生癲癇及失禁。要在成人唐氏症者發現認知功能減退或診斷失智症有相當的難度，尤其是在失智症早期便診斷出來更是困難。
由於唐氏症者的認知功能原本就較低，再加上成人唐氏症者容易同時合併視力、聽力障礙、溝通問題、注意力不集中、甚至易有憂鬱等病況，而可能影響失智症的評估，因此無法以傳統標準化的認知功能檢測來評估之。在唐氏症者的失智症評估上通常是以照護者的觀察為基礎，若有任何由原先的認知功能或日常生活功能的減退，須注意是否為失智症，並尋求專業協助。當然在評估時需排除是否因身體疾病（例如：甲狀腺功能低下等）、感官（視覺、聽覺）障礙等影響認知功能及日常生活功能。
建議唐氏症者於35歲以前接受評估以確立其成人能力、智力、社交和行為功能的基線狀態。在成人唐氏症者的失智症治療上以支持性療法為主，而使用於一般成人的阿茲海默氏症之乙醯膽鹼水解酶抑制劑也可使用在成人唐氏症的阿茲海默氏症，但目前在研究上尚無法證實該類藥物具有顯著的療效。
唐氏症者有較高的風險罹患癲癇，其中成人發作型癲癇在成人唐氏症者可能是罹患阿茲海默氏症時所發生認知功能衰退的前兆。若不控制癲癇，則會加重認知功能障礙。

骨科
疾病

唐氏症者典型的關節特徵為關節呈現過度伸展。由於長年的大關節磨損加劇，而增加其罹患骨關節炎（又稱為退化性關節炎）的風險。另外體重過重（或過去曾體重過重）會增加其罹病風險。骨關節炎會造成關節疼痛，甚至導致活動力下降、參與活動的意願下降，有些人會以負向的行為改變（例如：吵鬧、生氣、不願配合、不活動等）來表現。未治療或未獲控制的關節疼痛會增加未來不活動和功能減退的風險。
寰樞關節不穩定是唐氏症者常見的骨科疾病，為兒童時期最常見的骨科疾病。寰椎（第一頸椎）和樞椎（第二頸椎）位於顱底部正下方的脊柱，容易因脊椎退化而產生寰樞關節不穩定。此外，有60%以上成人唐氏症者有退化性頸椎疾病。發生於頸椎之嚴重關節炎也可能進一步導致脊椎管狹窄。這些骨科疾病可能會造成頸部脊髓受損，臨床症狀包括手臂或手無力、行走異常或失禁。唐氏症者若有新發生的相關症狀，應尋求專業協助，並做影像學檢查。

行為和
心理健康

當唐氏症者逐漸變老，可能會有憂鬱、焦慮、強迫症和行為問題等心理健康問題。成人唐氏症者有突發的情緒或行為改變時應接受進一步評估，這些問題有可能是導因於身體不適或內科疾病，故可經由治療而改善。成人唐氏症者罹患心理健康疾病時若出現技能減退或尿失禁，可能被誤認為是阿茲海默氏症，因此需與失智症鑑別診斷。

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成人唐氏症健康照護指引

由於第21號染色體的影響是全身性的，使成人唐氏症者在某些疾病或病況的盛行率較高，且常有無法表達症狀，或表現的症狀較不典型等情況，建議針對特定的疾病或病況做定期的篩檢與追蹤（如下表），期能早期發現疾病、早期治療，以避免未來產生嚴重的併發症。因此，為提供唐氏症者更好的健康照護品質，整合性照護有其必要性。整合性照護是指藉由醫師與醫院在資源上的整合，組成跨專業團隊來提供全面性、連續性的健康照護，如此不僅能節省醫療資源、降低病人與照護者的時間跟經濟成本，更能提升照護品質。

年齡	項目	建議
18歲以上	營養及退化	每年由醫師評估身體功能、心智及社會功能；30歲之後每2-3年評估認知功能（篩檢失智症）。
	內分泌功能	每年抽血檢驗甲狀腺功能。
	骨質疏鬆症	50 歲以上、女性停經後，或是未滿50歲但具骨質疏鬆症的危險因子1個以上。
	心臟	每年由醫師評估（二尖瓣脫垂、主動脈瓣閉鎖不全）。
	頸椎穩定度	每年由醫師評估神經學檢查（尤其是有運動需求者），決定是否需要追蹤頸椎X光。
	白內障及圓錐角膜	每2-3年由眼科醫師檢查。
	牙周病	每半年由牙科醫師檢查
	眼科檢查聽力障礙	每1-2年由耳鼻喉科醫師檢查聽力。
	牙科疾病	每半年由牙科醫師執行口腔檢查（含牙周病）。
	睡眠／呼吸問題	每年由耳鼻喉科醫師評估檢查（睡眠呼吸中止）。
	乳癌	女性每年臨床乳房檢查（觸診）；女性40-49歲每2年乳房攝影檢查，50歲以上每年乳房攝影檢查。
	子宮頸癌	女性第一次性行為後每1-3年子宮頸抹片檢查和骨盆腔檢查。女性若未曾有性行為，可進行單指雙手骨盆腔檢查合併手指引導式細胞學檢查。如果無法執行以上檢查，則每2-3年接受骨盆腔超音波檢查。
	其他	每年血液檢驗：全血球計數(包括血色素、血小板、白血球)、血糖(或糖化血色素)、肝功能、腎功能。

Cohen WI, Patterson B, eds. Health care guidelines for individuals with Down syndrome: 1999 revision (Down syndrome preventive medical checklist). Down Syndrome Medical Interest Group. Down Syndrome Quarterly 1999;4:1-16.

在成人唐氏症者的用藥及處方原則，由於成人唐氏症者可能不只看一位醫師，建議由一位主責醫師負責統籌所有用藥，定期回顧藥物清單，包括非處方用藥、保健食品、中草藥等。藥物回顧應包括用藥劑量及頻率、藥物的適應症、是否有藥物不良反應、是否有藥物與藥物或疾病間的交互作用。在開立藥物時，宜以低劑量開始給藥，必要時慢慢增加劑量。若需調整藥物時，應避免一次調整多種藥物。

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