何謂唐氏症

何謂唐氏症

唐氏症的發生是因為第21對染色體多了一條,也是最常見的染色體異常疾病之一,平均每800到1000個新生兒會有一個,台灣平均每1200位新生兒當中就有1位是唐氏症寶寶。 唐氏症的名稱來自於紀念1866年描述此病症狀的英國醫師約翰·朗頓·唐而來。然而,這樣的染色體數目增加反而造成了唐氏症者先天獨特的外觀及出生後許多身體構造上及後續神經、心理精神層面上發展的異常。就目前所知,有高達95%唐氏症發生的原因是在早期細胞分裂過程中第21對染色體分離不完全所導致。然而,這樣的染色體分離發生的機率也跟媽媽的孕齡有絕大的關係。一般而言,從20歲的母親其機率小於0.1%,到45歲的母親機率上升到3%,也因此大部分的父母下一胎再生出唐氏症的比例並不會比一般人高。


唐氏症特徵

唐氏症者容易有先天性疾病、發展遲緩、智能障礙,併發如心臟病、免疫系統疾病、肌肉張力低、視、聽力缺損等問題,因多重器官及系統上的問題,後續追蹤治療及復健療育方面也較費時耗力,伴隨而來有先天性心臟病、拔牙麻醉、檢查配合度等問題,平均照顧時間達55年,醫療成本是一般人的13倍。 唐氏症者臨床症狀包羅萬象,但不會有百分之一百的所有症狀。典型的外觀症狀包括扁平鼻子及臉型、頭部較扁平、耳殼發育異常、眼距較寬、內眥贅皮、虹膜巴許費爾氏斑、丹鳳眼、容易舌頭外吐、短脖子、脖子皮膚較為鬆垮、臍疝氣、斷掌及手指較短、大腳趾與第二腳趾間隙較大等。