由於多了一條第21號染色體的影響，唐氏症寶寶在媽媽肚子裡的發育有較高的比例會出現狀況，因此出生後可能會被觀察到有特殊的外觀、生長發育遲緩及有些器官先天性異常的狀況，例如先天性心臟病、腸胃道的異常、甲狀腺機能異常、腎臟畸形、耳朵的中耳構造異常等(如下表說明)。因此，醫生在確診寶寶的時候，通常會幫寶寶進行全身的檢查，以了解是否有先天異常的狀況。
| 常見的健康狀況 | 百分比 | 常見的健康狀況 | 百分比 |
|---|---|---|---|
| 聽力異常 | 75% | 癲癇 | 1 ~ 13% |
| 視力異常 | 60% | 貧血 | 3% |
| 白內障 | 15% | 缺鐵 | 10% |
| 近視 | 50% | 暫時性骨髓增生疾病 | 10% |
| 睡眠呼吸中止 | 50 ~ 100% | 白血病 | 1% |
| 中耳炎 | 50 ~ 70% | 甲狀腺疾患 | 4 ~ 18% |
| 先天性心臟病 | 40 ~ 50% | 腸胃道閉鎖 | 12% |
| 缺齒或延遲發牙 | 23% | 自閉症 | 1% |
| 第一、第二頸椎不穩定 | 1 ~ 2% | 麩質過敏症 (Celiac disease) |
5% |
| 巨結腸症 | < 1% |
Pediatrics 128(2):2011; 393-406
先 天 異 常 方 面
先天異常若影響到器官的正常功能，則需要手術或藥物治療，而有些先天異常沒有影響到器官的正常功能者則定期追蹤即可。約50%的唐氏症幼兒會合併心臟疾病，先天性心臟病約佔42%，例如心內膜墊缺損 (45%)、心房中膈缺損、心室中膈缺損、開放性動脈導管、法洛氏四合症等問題。
以目前的醫療，大部分的唐氏症幼兒的先天性心臟病都可以治療及控制。有些狀況較嚴重者，在嬰兒期就會出現呼吸喘、心跳過快、容易盜汗、發育不良、反覆肺部感染、運動能力較差等症狀，必要時需以手術矯治。另外，有心臟病的唐氏症幼兒更需要保持良好的口腔衛生，注重日常的牙齒保健，以預防感染性心內膜炎。除了先天性心臟病之外，其他的先天異常例如十二指腸閉鎖、無肛症等，也需要手術矯治。
雖然大部分先天異常的狀況在出生時就會被發現，但有些器官出生後還會繼續發育，這樣的狀況則需透過定期追蹤，以了解是否出現發育不良，並及早處理，例如頸椎及髖關節的發育異常，通常要1-3歲才看得清楚。
以目前的醫療，大部分的唐氏症幼兒的先天性心臟病都可以治療及控制。有些狀況較嚴重者，在嬰兒期就會出現呼吸喘、心跳過快、容易盜汗、發育不良、反覆肺部感染、運動能力較差等症狀，必要時需以手術矯治。另外，有心臟病的唐氏症幼兒更需要保持良好的口腔衛生，注重日常的牙齒保健，以預防感染性心內膜炎。除了先天性心臟病之外，其他的先天異常例如十二指腸閉鎖、無肛症等，也需要手術矯治。
雖然大部分先天異常的狀況在出生時就會被發現，但有些器官出生後還會繼續發育，這樣的狀況則需透過定期追蹤，以了解是否出現發育不良，並及早處理，例如頸椎及髖關節的發育異常，通常要1-3歲才看得清楚。
生 長 及 發 展 方 面
出生後唐氏症嬰兒通常第一個被觀察到的狀況是肌肉張力低下，而這可能會影響到吸吮能力及動作發展。另外，雖然在粗動作、精細動作、認知及語言的發展，跟一般孩子相比，也會出現偏慢的情形，但每位唐氏症者都會有自己的進步的速度。亦有研究顯示，積極接受早期療育，對唐氏症幼兒的發展是非常有幫忙的。此外，唐氏症兒童的身高體重跟同年齡相較也會偏小，這部分需要排除是否有內分泌不足(甲狀腺或生長激素的問題)與營養不良的狀況。
下表為唐氏症幼兒發展里程出現的時間表，在早期療育的介入下，大部分的唐氏症幼兒都可以學習，並依據個別的狀況，發展相對應的能力。
下表為唐氏症幼兒發展里程出現的時間表，在早期療育的介入下，大部分的唐氏症幼兒都可以學習，並依據個別的狀況，發展相對應的能力。
| 發展面向 | 發展里程 | 年齡範圍 | |
|---|---|---|---|
| 一般幼兒 | 唐氏症幼兒 | ||
| 粗動作技能 （位移動作） |
抱起他，他的頭能穩穩撐著
|
1 - 4個月 | 3 - 9個月 (平均5個月) |
| 能自己翻身 | 2 - 10個月 | 4 - 12個月 (平均8個月) | |
| 能自己坐著，不用扶 | 5 - 9個月 | 6 - 16個月 (平均9個月) | |
| 能自己站，不用扶 | 5 - 9個月 | 12 - 38個月 (平均18個月) | |
| 能自己走，不用扶 | 9 - 17個月 | 13 - 48個月 (平均23個月) | |
| 牽著他能走上樓梯 | 12 - 24個月 | 20 - 48個月 (平均30個月) | |
| 牽著他能走下樓梯 | 13 - 24個月 | 24個月 - 5歲多 (平均36個月) | |
| 會跑步 | 大約 2 歲 | 大約 4 歲 | |
| 會騎三輪車 | 大約 3 歲 | 大約 5 歲 | |
| 細動作技能 （手眼協調） |
眼睛能追視物品 | 1 - 3個月 | 1.5 - 6個月 (平均 3個月) |
| 能伸手抓搖鈴 | 2 - 6個月 | 4 - 11個月 (平均 6個月) | |
| 能將東西從一手換到另一手拿 | 4 - 8個月 | 6 - 12個月 (平均 8個月) | |
| 能疊高兩個積木(長寬約2.5公分) | 10 - 19個月 | 14 - 32個月 (平均20個月) | |
| 仿畫圓形 | 24 - 40個月 | 36 - 60個月 | |
| 溝通技能 | 頭會轉向說話的聲音 | 2 - 6個月 | 3 - 8個月 (平均6個月) |
| 牙牙學語發出ㄅㄚ ㄅㄚ ㄇㄚ ㄇㄚ | 5 - 14個月 | 7 - 18個月 (平均11個月) | |
| 對熟悉的字詞有反應 | 5 - 14個月 | 10 - 18個月 (平均13個月) | |
| 說出第一個有意義的字 | 10 - 23個月 | 13 - 36個月 (平均18個月) | |
| 用手勢表達需求 | 11 - 19個月 | 14 - 30個月 (平均22個月) | |
| 會說兩個字的組句 | 15 - 32個月 | 18個月 - 5歲多 (平均30個月) | |
| 社會化與自理技能 | 對他說話時他會笑 | 1 - 2個月 | 1.5 - 4個月 (平均 2個月) |
| 認得媽媽/爸爸 | 1 - 5個月 | 3 - 6個月 (平均3.5個月) | |
| 自己拿餅乾吃 | 4 - 10個月 | 6 - 14個月 (平均10個月) | |
| 能用杯子喝水 | 9 - 17個月 | 12 - 30個月 (平均20個月) | |
| 白天不需包尿布 | 14 - 36個月 | 18個月 - 4歲多 (平均36個月) | |
| 能夠控制大小便 | 16 - 48個月 | 20個月 - 5歲多 (平均36個月) | |
| 能自己穿脫沒有鈕扣的衣物 | 大約 3 歲 | 大約 4 - 5 歲 | |
幼 兒 期 健 康 照 護 指 引
高達80%唐氏症兒童有聽損問題，可能是先天性或後天性、單側或雙側，傳導性、神經性或混合性聽損皆可能發生，須由耳鼻喉科醫師診斷，並給予合適的治療來提升聽力。另由於臉型的關係，唐氏症兒童也容易有鼻道及鼻竇偏窄、咽喉結構異常、耳咽管功能異常、外耳道狹窄等問題，容易造成鼻竇炎、鼻咽發炎、呼吸聲音偏大、中耳感染 (反覆中耳炎)、中耳積水等問題需要處理，以免進而影響心智及語言發展。此外，約8%的唐氏症兒童有抽搐症狀，其中約有四成於一歲前發病。而少數唐氏症兒童可能出現白血病，尤其在四歲前發生率較一般兒童高。所以我們建議依下表之健康監測指引對唐氏症幼兒進行定期評估及照護：
| 年 齡 | 項 目 | 建 議 |
| 出 生 | 先天性心臟病 | 無論是否有心雜音，由小兒心臟醫師評估 |
| 染色體檢查 | 若為轉位型，則父母皆須接受染色體檢查 | |
| 聽力篩檢 | 最晚6個月前應做聽力檢查(ABR or OAE) | |
| 眼科檢查 | 最晚6個月前應做檢查(白內障、眼球震 顫、斜視) | |
| 先天性甲狀腺功能低下 | 確認新生兒篩檢(TSH)結果 | |
| 血液檢查 | CBC/DC, Hct, Platelet | |
| 1歲前 | 甲狀腺功能篩檢 | 每半年(TSH, free T4)，若有異常則須評估全套甲狀腺檢查及抗體 |
| 餵食狀況 | 由小兒科醫師評估 | |
| 早療評估 | 由小兒科、復健科及心智科醫師評估 | |
| 呼吸問題 | 由小兒科醫師評估(Tracheomalacia) | |
| 1-12歲 | 營養及生長 | 每年由小兒科醫師評估(包括Puberty) |
| 睡眠問題 | 每年由小兒科醫師評估(Sleep apnea)，4歲時做睡眠檢查 | |
| 感染 | 建議注射肺炎鏈球菌及流感疫苗，注意是否有免疫功能低下(IgG4 deficiency) | |
| 頸椎穩定度 | 由小兒科醫師評估，3-5歲間應照第一次頸椎X光 | |
| 早療及學習能力評估 | 由小兒科、復健科及心智科醫師評估 | |
| 中耳炎/聽力障礙 | 三歲之前每半年、之後每年由小兒科醫師評估及耳科會診，感冒時注意中耳炎及鼻竇炎 | |
| 牙周病 | 每半年由牙科醫師檢查 | |
| 眼科檢查 | 1-5歲每年、之後每2年由眼科醫師檢查 | |
| 甲狀腺功能 | 每半至一年(TSH, free T4)，若有異常則須評估全套甲狀腺檢查以及抗體 | |
| 青春期評估 | 由小兒科、婦產科、泌尿科及心智科醫師評估性荷爾蒙功能、性生理自理能力、性心理發展 |