由於多了一條第21對染色體的影響，唐寶寶在媽媽肚子裡的發育有較高的比例會出現狀況，因此出生後可能會被觀察到有特殊的外觀、生長發育遲緩及有些器官先天性異常的狀況，例如先天性心臟病、腸胃道的異常、甲狀腺機能異常、腎臟畸形、耳朵的中耳構造異常等。因此，醫生在確診寶寶的時候，通常會幫寶寶進行全身的檢查，以了解是否有先天異常的狀況。
｜先天異常方面
先天異常如果影響到器官的正常功能，則需要手術或藥物治療，而有些先天異常沒有影響到器官的正常功能者，則定期追蹤即可。約50%的唐寶寶會合併心臟疾病，先天性心臟病約佔42%，例如心內膜墊缺損 (45%)、心房中膈缺損、心室中膈缺損、開放性動脈導管、法洛氏四合症等問題。
以目前的醫療，大部分的唐寶寶的先天性心臟病都可以治療及控制。有些比較嚴重的患者在嬰兒期就會出現呼吸喘、心跳過快、容易盜汗、發育不良、反覆肺部感染、運動能力較差等症狀，必要時需以手術矯治。另外，有心臟病的唐寶寶更需要保持良好的口腔衛生，注重日常的牙齒保健，以預防感染性心內膜炎。除了先天性心臟病之外，其他的先天異常例如十二指腸閉鎖、無肛等，也需要手術矯治。
雖然大部分先天異常的狀況在出生時就會被發現，但有些器官出生後還會繼續發育，這樣的狀況則需要定期追蹤以了解是否出現發育不良，並及早處理，例如頸椎及髖關節的發育異常，通常要1-3歲才看得清楚。
以目前的醫療，大部分的唐寶寶的先天性心臟病都可以治療及控制。有些比較嚴重的患者在嬰兒期就會出現呼吸喘、心跳過快、容易盜汗、發育不良、反覆肺部感染、運動能力較差等症狀，必要時需以手術矯治。另外，有心臟病的唐寶寶更需要保持良好的口腔衛生，注重日常的牙齒保健，以預防感染性心內膜炎。除了先天性心臟病之外，其他的先天異常例如十二指腸閉鎖、無肛等，也需要手術矯治。
雖然大部分先天異常的狀況在出生時就會被發現，但有些器官出生後還會繼續發育，這樣的狀況則需要定期追蹤以了解是否出現發育不良，並及早處理，例如頸椎及髖關節的發育異常，通常要1-3歲才看得清楚。
｜生長及發展方面
出生後唐寶寶通常第一個被觀察到的狀況是肌肉張力低下，而這可能會影響到吸允力及動作發展。唐寶寶的粗動作、精細動作、認知及語言的發展跟一般孩子相較偏慢，但是每個唐寶寶都會有自己的速度在進步。研究顯示，積極接受早期療育對唐寶寶的發展是非常有幫忙的。此外，唐寶寶的身高體重跟同年齡相較也是會偏小，這個部分需要排除是否有內分泌不足(甲狀腺或是生長激素的問題)與營養不良的狀況。
｜其他方面
高達80%患者有聽損問題，可能是先天性或後天性、單側或雙側，傳導性、神經性或混合性聽損皆可能發生，患者可藉耳廓植入治療來提升聽力。此外，由於臉型的關係，唐寶寶亦容易有鼻道及鼻竇偏窄、咽喉結構異常、耳咽管功能異常、外耳道狹窄等問題，容易造成鼻竇炎、鼻咽發炎、呼吸聲音偏大、中耳感染 (反覆中耳炎)、中耳積水等問題，需要處理，以免進而影響心智及語言發展。此外，約8%病童有抽搐症狀，其中四成患者於一歲前發病。而少數病童可能出現白血病，尤其在四歲之前發生率較一般孩童高。
｜唐氏症家長手冊
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